Революция в неинвазивной пренатальной диагностике

Революция в  неинвазивной  пренатальной  диагностике – неинвазивный пренатальный тест теперь позволяет обнаружить микроделеционные синдромы у плода!

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)  позволяет обнаружить синдром Дауна и другие генетические аномалии, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами ДНК плода.  МК «Жизнь» сотрудничает с лабораторией Natera (США), выполняющей этот тест, с 2013 года. Изначально НИПТ использовался для исследования 21, 18, 13, Х, Y хромосом.

Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции, как известно, вызывают специфические генетические синдромы и могут оказывать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на его умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызывать проблемы  с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие.

До сих пор не существовало способа скрининга микроделеционных синдромов.  Единственным методом, позволяющим с большой долей вероятности обнаружить микроделеционный синдром,  является инвазивная процедура, такая как амниоцентез, которая имеет ряд осложнений.

В настоящее время лаборатория Natera разработала и внедрила неивазивный и очень точный тест для выявления микроделеционных синдромов, не сопровождающийся риском потери беременности.  Данный тест (расширенный НИПТ с микроделециями) позволяет исследовать ДНК плода, полученную с помощью простого анализа крови матери. Сначала проводится отделение ДНК матери от ДНК ребенка, а затем определяется, имеется ли у ребенка  высокий риск конкретных микроделеций. Скрининг выявляет только те микроделеции, которые вызывают заболевания с серьезными последствиями для здоровья.

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя беременная имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

Определяемые микроделеционные синдромы:

Синдром делеции 22Q11.2 (синдром Ди Джорджи): частота возникновения 1 из 2 000

Дети с делецией 22q11.2 часто имеют  пороки сердца, нарушения иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита и задержку умственного развития от легкой до средней степени тяжести. У них так же могут быть пороки развития  мочевыделительной системы, проблемы с питанием и/или судороги.

Синдром делеции 1р36: частота возникновения 1 из 5 000

Дети с микроделецией 1р36 имеют слабый мышечный тонус, врожденные пороки сердца и других органов, ограниченные интеллектуальные возможности и проблемы с поведением. В половине случаев возможны судороги.

Синдром Ангельмана: частота возникновения 1 из 12 000

Дети с синдромом Ангельмана имеют выраженную задержку психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

Синдром «Кошачьего крика» (так же известный как «5р минус»): частота возникновения 1 из 20 000

Дети с синдромом «Кошачьего крика» обычно имеют низкий вес  при рождении, малый вес головы и сниженный мышечный тонус. Распространены также проблемы с приемом пищи и дыхательные расстройства. Наблюдается как умеренная, так и тяжелая степень умственной отсталости.

Синдром Прадера-Вилли: частота возникновения 1 из 10 000

Дети с синдромом Прадера-Вилли  имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности.  Как  у детей, так и у взрослых, наблюдается быстрое увеличение веса и часто развивается ожирение.

Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Важно знать, что не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате данного теста, родится ребенок с микроделециями, и не у всех женщин, родивших детей с микроделециями, будет высокий риск в результате данного теста.  Женщинам, у которых выявлен высокий риск микроделеций плода по результатам теста, необходимо уточнить диагноз с помощью таки процедур, как биопсия хориона или амниоцентез. Очень важно получить консультацию генетика и своего лечащего врача о следующих шагах.