Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг НИПС Т-21
Об исследовании:
В крови беременной женщины циркулирует небольшое количество ДНК плода, несущей информацию о ребенке и его хромосомах.
Неинвазивный пренатальный тест (генетический анализ) заключается в выделении из крови женщины участков ДНК плода и анализ этой ДНК с помощью технологии секвенирования.
Данный анализ позволяет определить у плода только трисомию 21 хромосомы (Синдром Дауна) и пол плода.
При этом даже при отрицательных результатах теста невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21 хромосомой, например делеции или дупликации небольших участков этой хромосомы.
Эффективность:
Тест выявляет хромосомную патологию с точностью превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Однако ни одно из существующих на данный момент исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка всех возможных отклонений.
Для сравнения: среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному риску при амниоцентезе и хорионбиопсии.
Сроки и длительность выполнения теста:
Исследование может быть проведено со срока 9 недель беременности по результатам УЗИ при:
- одноплодной беременности,
- двуплодной беременности,
- беременности после ВРТ с использованием донорской яйцеклетки,
- суррогатном материнстве,
- редукции одного эмбриона из двойни (тест доступен не менее, чем через 4 недели после редукции).
Срок готовности анализа от 5 до 10 рабочих дней.
Показания:
- Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода.
- Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре.
- Хромосомная патология у ребенка уже имеющегося в семье или при предыдущих беременностях.
- Возраст беременной женщины старше 35 лет.
- Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной диагностики.
- Срок беременности менее 9 недель.
- Многоплодная беременность (более 2 плодов).
- Использование стволовых клеток в течение последних двух лет.
Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомии 21 хромосомы. При обнаружении хромосомных аберраций потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.