Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг НИПС Т-21

Об исследовании: 

В крови беременной женщины циркулирует небольшое количество ДНК плода, несущей информацию о ребенке и его хромосомах.
Неинвазивный пренатальный тест (генетический анализ) заключается в выделении из крови женщины участков ДНК плода и анализ этой ДНК с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS). 
Данный анализ позволяет определить у плода только трисомию 21 хромосомы (Синдром Дауна) и пол плода. 

При этом даже при отрицательных результатах теста невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21 хромосомой, например делеции или дупликации небольших участков этой хромосомы.

Эффективность: 

Тест выявляет хромосомную патологию с точностью превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Однако ни одно из существующих на данный момент исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка всех возможных отклонений. 
Для сравнения: среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному риску при амниоцентезе и хорионбиопсии.

Сроки и длительность выполнения теста:
Исследование может быть проведено со срока 10 недель беременности по результатам УЗИ при:

• одноплодной беременности, 
• двуплодной беременности, 
• беременности после ВРТ с использованием донорской яйцеклетки, 
• суррогатном материнстве, 
• редукции одного эмбриона из двойни (тест доступен не менее, чем через 4 недели после редукции).

Сдать кровь для исследования Вы можете в Медицинской компании "Жизнь" с 8.00 до 12.00 часов с понедельника по пятницу и с 9.00 до 12.00 в субботу. За 20 минут до сдачи крови нужно выпить или съесть что-нибудь сладкое!
Срок готовности анализа от 8 до 10 рабочих дней.
Показания:

• Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода.
  
• Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре.
• Хромосомная патология у ребенка уже имеющегося в семье или при предыдущих беременностях.
• Возраст беременной женщины старше 35 лет.
• Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной диагностики.

Противопоказания: 

• Срок беременности менее 10 недель.
  
• Многоплодная беременность (более 2 плодов).
• Использование стволовых клеток.

Интерпретация результатов теста: 

Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомии 21 хромосомы. При обнаружении хромосомных аберраций потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.