Неинвазивный анализ ДНК плода (НИПТ) Ariosa

Об исследовании

В крови беременной женщины циркулирует небольшое количество ДНК плода, несущей информацию о ребенке и его хромосомах. Неинвазивный пренатальный тест Ariosa позволяет проанализировать внеклеточную ДНК плода в крови матери.
Данный метод позволяет установить наиболее распространенные генетические отклонения плода:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы).
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы).
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
• Выявить изменение числа половых хромосом (при одноплодной беременности).
• Определить пол плода (при одноплодной беременности).

При этом, даже при отрицательных результатах теста невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21, 18 и 13 хромосомами, например, некоторые редкие формы трисомии 21, 18 и 13. Эти формы вызваны наличием в трех экземплярах только части хромосомы 21, 18 или 13 или наличием 3 хромосом только в одной части клеток тела. Данный тест не предназначен и не валидирован для постановки диагноза, выявления мозаицизма, частичной трисомии и транслокаций хромосом. Клинические исследования демонстрируют высокую точность обнаружения у плода трисомий, однако не все плоды с трисомией могут быть выявлены. Результаты следует рассматривать с учетом других клинических критериев.

Эффективность

Тест выявляет хромосомную патологию с точностью превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Однако ни одно из существующих на данный момент исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка всех возможных отклонений.
Для сравнения: среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному риску при амниоцентезе и хорионбиопсии.

Сроки и длительность выполнения теста

• Исследование может быть проведено с полных 10-ти недель беременности.
  
• Одноплодная беременность (естественное оплодотворение или благодаря донорству ооцитов).
• Беременность с помощью репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и пр.).
• Беременность двойней (естественное оплодотворение или благодаря донорству ооцитов).
• Сдать кровь для исследования Вы можете в Медицинской компании "Жизнь" с 8.00 до 10.00 часов с понедельника по четверг. У пациентки проводится забор 20 мл венозной крови для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) Ariosa (USA). Кровь будет отправлена в аналитическую лабораторию Ariosa Diagnostics, Калифорния, США. За 20 минут до сдачи крови нужно выпить или съесть что-нибудь сладкое!
• Результаты теста готовятся от 14 до 21 дней.
  

Показания

• Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода.
  
• Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре.
• Хромосомный синдром у ребенка уже имеющегося в семье.
• Установленное носительство одним из супругов сбалансированной хромосомной перестройки.
• Возраст старше 35 лет.
• Беременность с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Противопоказания

• Срок беременности менее 10 недель.
  
• Многоплодная беременность более 2 плодов.
• Использование стволовых клеток в течение последних двух лет.

Интерпретация результатов теста

Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомий 18, 21 или 13 хромосом, а при одноплодной беременности и числовых аномалий половых хромосом. При обнаружении хромосомных аберраций потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.