Неинвазивный анализ ДНК плода (НИПТ) Natera

Об исследовании:

В крови беременной женщины циркулирует небольшое количество ДНК плода, несущей информацию о ребенке и его хромосомах.
Неинвазивный пренатальный тест (генетический анализ) заключается в выделении из крови женщины участков ДНК плода и анализ этой ДНК с помощью технологии секвенирования.
Данный метод позволяет установить наиболее распространенные генетические отклонения плода:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы). 
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы).
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
• Выявить изменение числа половых хромосом.
• Определить пол ребенка.
  

При этом даже при отрицательных результатах теста невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21,18 и 13 хромосомами, например делеции или дупликации небольших участков этих хромосом.

Эффективность:

Тест выявляет хромосомную патологию с точностью превышающей 99,9% при отсутствии ложноположительных результатов. Однако ни одно из существующих на данный момент исследований не может гарантировать отсутствия у будущего ребенка всех возможных отклонений.
Для сравнения: среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному риску при амниоцентезе и хорионбиопсии.

Сроки и длительность выполнения теста:

• Исследование может быть проведено только при одноплодной беременности со срока 9 недель.
• Сдать кровь для исследования Вы можете в Медицинской компании "Жизнь" с 8.00 до 10.00 часов с понедельника по четверг. За 20 минут до сдачи крови нужно выпить или съесть что-нибудь сладкое!
• Результаты теста готовятся от 14 до 21 дней.
  

Показания:

• Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода.
  
• Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре.
• Хромосомный синдром у ребенка уже имеющегося в семье.
• Установленное носительство одним из супругов сбалансированной хромосомной перестройки.
• Возраст старше 35 лет.
• Беременность с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.)

Противопоказания:

• Срок беременности менее 9 недель.
  
• Многоплодная беременность.
• Беременность после ВРТ с использование донорской яйцеклетки.
• Суррогатное материнство.
• Использование стволовых клеток в течение последних двух лет.

Интерпретация результатов теста:

Результаты теста указывают на наличие или отсутствие в клетках плода трисомий 18, 21 или 13 хромосом или числовых аномалий половых хромосом. При обнаружении хромосомных аберраций потребуется консультация врача-генетика, который объяснит полученные данные и назначит дальнейшие исследования.