Добрый день! У меня кифоз шеи, врач-нейрохирург порекомендовал обратиться к генетику и обследовать соединительную ткань. Подскажите, вы принимаете взрослых? Где я могу пройти это обследование?
Здравствуйте, Наталья! Конечно, для решения Вашего вопроса Вы можете записаться на консультацию, врач-генетик Михальчук Валентина Владимировна. После консультации Вам будет назначено обследование, которое Вы также можете пройти в Медицинской компании "Жизнь". Будем рады Вам помочь!
Добрый день. Прошу, подскажите, посоветуйте с профессиональной точки зрения. Мой парень приходится мне троюродным дядей (мой отец и он троюродные братья). Как теперь быть, родители обеспокоены, так как близкое родство, переживают, что дети могут родиться с отклонениями, какой процент риска?
Здравствуйте, Елизавета! Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией в Вашей паре составляет 6,125%.
Здравствуйте, Валентина Владимировна. Очень хотим у вас проконсультироваться. В прошлом году было прерывание беременности на 14 неделе по мед. показаниям. Синдром Тернера. Сейчас планируем беременность. Скажите, пожалуйста, какие анализы должны быть при себе, кроме узи, мед.заключения, кариотипирования?
Здравствуйте, Яна! Дополнительно необходимо сдать анализ крови на полиморфизм фолатного цикла.
Добрый вечер. У сына, 18 лет, диагноз ХПН 5 стадия, гипероксалурия. Сделали анализ гена GRHPR - мутации не обнаружено. Теперь нам говорят что нужно сделать анализ гена AGXT . Где можно в Тюмени. И сколько это будет стоить. Спасибо
Добрый день, Елена! Проведение диагностики только гена AGXT возможно лишь Центре молекулярной диагностики, г. Москва. Предлагаю Вам сдать Панель "Наследственные заболевания почек", в данный момент срок исполнения 30 дней, стоимость 35 000 рублей. Анализ возможно сдать в Медицинской компании "Жизнь" в будни с 8:00 часов до 10:00 часов
Здравствуйте, Валентина Владимировна! У меня срок 20 недель, на втором скрининге сказала, что укорочена кость носа - 4.6 мм. Рекомендовали консультацию генетика. Скажите, пожалуйста, стоит ли волноваться и что нужно делать?
Здравствуйте, Анна! Вам необходим консультативный прием врача-генетика. При себе необходимо иметь обменную карту с результатами всех обследований и ультразвуковых исследований. Запись на прием осуществляется по телефону +7(3452) 50-20-30 или на нашем сайте.
Добрый день! Сыну 7 лет, ставят диагноз аутизм. У меня есть сомнения. Можно ли на генетическом уровне проверить есть ли это заболевание?
Здравствуйте, Екатерина! Ребенку можно сдать анализ крови "Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»". Стоимость анализа составляет 35 000 рублей, готовность 90 рабочих дней.
Здравствуйте, Валентина Владимировна. Мне назначили биопсию, я хочу пройти неинвазивный тест. У меня показатели 1:71 на 21 хромосому. Остальные хорошо. Могу ли я сдать анализ только на одну хромосому, или нужно обязательно в комплексе?
Здравствуйте, Виктория! Вы можете сдать неинвазивный пренатальный тест ПренаТест Т21, который позволяет определить наличие у плода трисомии только 21 хромосомы (Синдром Дауна). Сдать этот анализ можно в Медицинской компании "Жизнь" по адресу г.Тюмень, ул.Фабричная, д.5/2. Дополнительную информацию можно получить по телефону +7 (3452) 50-20-30.
Здравствуйте Валентина Владимировна, у нас с мужем есть здоровый малыш, вторая беременность была с патологией Синдром Дауна, скажите, какова вероятность повторения этой патологии в следующей беременности?
Здравствуйте, Марина! Риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует при каждой беременности и увеличивается с возрастом. Записаться на консультацию врача-генетика Вы можете по телефону +7 (3452) 50-20-30. Буду рада ответить на все Ваши вопросы!
Добрый день, Валентина Владимировна! У меня в 2009г родился сын, к сожалению роды были очень тяжелые и диагнозы поставили ДЦП, симптоматическая эпилепсия, гиперкинезы, спастический тетрапарез. Во время лечения нам назначили пройти генетика и сдать ХМА (хромосомный микроматричный анализ). Где его можно сдать в Тюмени? Какова его стоимость? Не влияет ли транспортировка крови на результат анализа? Спасибо за ответ!
Здравствуйте, Олеся! Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) можно сдать в Медицинской компании "Жизнь", его стоимость составляет: ХМА таргетный - 18 500 рублей, ХМА стандартный - 32 000 рублей, ХМА расширенный - 37 500 рублей. Какой из перечисленных анализов сдать, рекомендует врач-генетик? Срок готовности результата составляет 30 дней. Транспортировка биоматериала происходит с соблюдением всех необходимых условий и на результат анализа не влияет.
Здравствуйте! Полтора года назад у нас с мужем родился ребёнок. 2 месяца назад муж стал чувствовать себя плохо, у него обнаружили юношескую миоклоническую эпилепсию (синдром Янца). Мог ли ребёнок наследовать эту болезнь? И можно ли это проверить путём сдачи каких-либо анализов?
Здравствуйте, Лика! Риск наследования детьми данного заболевания составляет 50%. Если супруг не обследован, то ему необходимо сдать панель "Наследственные эпилепсии". В результате обследования будут выявлены мутации в генах, далее проводится обследование ребенка на наличие данных мутаций. Сдать панель "Наследственные эпилепсии" Вы можете в Медицинской компании "Жизнь".
