Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ХМА)
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный
Показания к проведению Таргетного хромосомного микроматричного анализа:
- наличие ребенка с хромосомной патологией в семье;
- УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и прочее);
- порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
- один из родителей является носителем сбалансированной транслокации;
- при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома.
- дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
- полный дополнительный набор хромосом (триплодии);
- дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
- две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия);
- контаминацию материнскими клетками.
Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.
Преимуществом данного исследования является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.
Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности, которая содержит 350 тысяч маркеров.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный
Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга.
Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого количества ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.
Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 750 тысяч маркеров.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный
В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития.
Этот метод выявляет все возможные анеуплоидии плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ.
Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV.
Расширенный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).