• Добро пожаловать!

    Медицинская компания «Жизнь» - многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей.  Ежедневно для Вас - высокое качество медицинского обслуживания, индивидуальный подход, высококвалифицированные специалисты и on-line консультации!

    » узнать о нас больше

  • Детский день

    Традиционный «Детский день» пройдет в Медицинской компании «Жизнь» 25 августа 2018 года

    » узнать подробнее

  • Неинвазивный генетический анализ

    Медицинская компания «Жизнь» предлагает проведение неинвазивного анализа ДНК плода по крови матери (НИПТ).

    » узнать подробнее

  • Школа счастливого материнства 
    Ближайшая Школа состоится с 20 - 23 августа 2018 года

    » узнать подробнее

  • Эхосальпингоскопия

    Эхосальпингоскопия – определение проходимости маточных труб с помощью УЗИ в Медицинской компании «Жизнь»

    » узнать подробнее

  • Логопед

    В Педиатрическом отделении Медицинской компании "Жизнь" для наших маленьких пациентов проводит консультации и занятия опытный логопед 

    » узнать подробнее

  • Женское здоровье

    Дорогие женщины! Приглашаем Вас пройти комплексное обследование «Женское здоровье» с целью профилактики и своевременного выявления рака у женщин 

    » узнать подробнее

  • Неинвазивный тест "Пренатест Т21"

    Позволяет определить у плода трисомию только 21 хромосомы (синдрома Дауна).

    » узнать больше

  • Консультация врача акушера-гинеколога
    Anti-age!

    » Подробнее

  • Приглашаем на семинары перинатального психолога по подготовке к родам!

    Перинатальный психолог Рыбалко Евгения Михайловна 12, 16, 17 и 21 июля проводит семинары по подготовке к родам.

    » Читать далее

+7 (3452) 45 27 70 /для детей/
+7 (3452) 50 20 30 /для взрослых/
личный кабинет интернет-приемная
 

Революция в неинвазивной пренатальной диагностике

Революция в  неинвазивной  пренатальной  диагностике – неинвазивный пренатальный тест теперь позволяет обнаружить микроделеционные синдромы у плода!

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)  позволяет обнаружить синдром Дауна и другие генетические аномалии, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами ДНК плода.  МК «Жизнь» сотрудничает с лабораторией Natera (США), выполняющей этот тест, с 2013 года. Изначально НИПТ использовался для исследования 21, 18, 13, Х, Y хромосом.

Микроделеции – это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции, как известно, вызывают специфические генетические синдромы и могут оказывать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на его умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызывать проблемы  с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие.

До сих пор не существовало способа скрининга микроделеционных синдромов.  Единственным методом, позволяющим с большой долей вероятности обнаружить микроделеционный синдром,  является инвазивная процедура, такая как амниоцентез, которая имеет ряд осложнений.

В настоящее время лаборатория Natera разработала и внедрила неивазивный и очень точный тест для выявления микроделеционных синдромов, не сопровождающийся риском потери беременности.  Данный тест (расширенный НИПТ с микроделециями) позволяет исследовать ДНК плода, полученную с помощью простого анализа крови матери. Сначала проводится отделение ДНК матери от ДНК ребенка, а затем определяется, имеется ли у ребенка  высокий риск конкретных микроделеций. Скрининг выявляет только те микроделеции, которые вызывают заболевания с серьезными последствиями для здоровья.

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя беременная имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

Определяемые микроделеционные синдромы:

Синдром делеции 22Q11.2 (синдром Ди Джорджи): частота возникновения 1 из 2 000

Дети с делецией 22q11.2 часто имеют  пороки сердца, нарушения иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита и задержку умственного развития от легкой до средней степени тяжести. У них так же могут быть пороки развития  мочевыделительной системы, проблемы с питанием и/или судороги.

Синдром делеции 1р36: частота возникновения 1 из 5 000

Дети с микроделецией 1р36 имеют слабый мышечный тонус, врожденные пороки сердца и других органов, ограниченные интеллектуальные возможности и проблемы с поведением. В половине случаев возможны судороги.

Синдром Ангельмана: частота возникновения 1 из 12 000

Дети с синдромом Ангельмана имеют выраженную задержку психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

Синдром «Кошачьего крика» (так же известный как «5р минус»): частота возникновения 1 из 20 000

Дети с синдромом «Кошачьего крика» обычно имеют низкий вес  при рождении, малый вес головы и сниженный мышечный тонус. Распространены также проблемы с приемом пищи и дыхательные расстройства. Наблюдается как умеренная, так и тяжелая степень умственной отсталости.

Синдром Прадера-Вилли: частота возникновения 1 из 10 000

Дети с синдромом Прадера-Вилли  имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности.  Как  у детей, так и у взрослых, наблюдается быстрое увеличение веса и часто развивается ожирение.

Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Важно знать, что не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате данного теста, родится ребенок с микроделециями, и не у всех женщин, родивших детей с микроделециями, будет высокий риск в результате данного теста.  Женщинам, у которых выявлен высокий риск микроделеций плода по результатам теста, необходимо уточнить диагноз с помощью таки процедур, как биопсия хориона или амниоцентез. Очень важно получить консультацию генетика и своего лечащего врача о следующих шагах.

С 01.07.2014 возможно выполнение расширенного неинвазивного пренатального теста с определением микроделеций.

Дополнительная информация здесь.


Здоровый ребенок – счастливые родители!

ДЛЯ ДЕТЕЙ: ул. Первомайская, д.44, корпус 2 +7 (3452) 45-27-70 » на карте
ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ: ул. Фабричная, д. 5 +7 (3452) 50-20-30 » на карте
Вконтакте » ссылка
Facebook » ссылка
© При использовании материалов ссылка на ресурс обязательна.
Информация на сайте не является публичной офертой.