• Добро пожаловать!

    Медицинская компания «Жизнь» - многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей.  Ежедневно для Вас - высокое качество медицинского обслуживания, индивидуальный подход, высококвалифицированные специалисты и on-line консультации!

    » узнать о нас больше

  • Детский день

    Традиционный «Детский день» пройдет в Медицинской компании «Жизнь» 10 и 24 ноября 2018 года

    » узнать подробнее

  • Школа счастливого материнства 
    Ближайшая Школа состоится 26 - 30 ноября 2018 года

    » узнать подробнее

  • Эхосальпингоскопия

    Эхосальпингоскопия – определение проходимости маточных труб с помощью УЗИ в Медицинской компании «Жизнь»

    » узнать подробнее

  • Вакцинация против гриппа

    В Педиатрическом отделении Медицинской компании "Жизнь" проводится сезонная вакцинация против гриппа вакциной Ультрикс (Россия)

     

  • Женское здоровье

    Дорогие женщины! Приглашаем Вас пройти комплексное обследование «Женское здоровье» с целью профилактики и своевременного выявления рака у женщин 

    » узнать подробнее

  • Неинвазивный тест "Пренатест Т21"

    Позволяет определить у плода трисомию только 21 хромосомы (синдрома Дауна).

    » узнать больше

  • Консультация врача акушера-гинеколога
    Anti-age!

    » Подробнее

  • Приглашаем на семинары перинатального психолога по подготовке к родам!

    Перинатальный психолог Рыбалко Евгения Михайловна 12, 14-15, 17 и 19 ноября проводит семинары по подготовке к родам.

    » Читать далее

  • Амниоцентез

    Инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез)

     

    » узнать подробнее

  • Плазмолифтинг

    в решении гинекологических вопросов

     

    » узнать подробнее

  • VERAgene

    НИПТ нового поколения VERAgene! Одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и 50 моногенных заболеваний у плода!

    Узнать подробнее >>

+7 (3452) 45 27 70 /для детей/
+7 (3452) 50 20 30 /для взрослых/
личный кабинет интернет-приемная
 

Неинвазивный пренатальный тест VERAgene

Уважаемые пациенты!

Медицинская компания  «Жизнь» предлагает женщинам новейший анализ на генетические отклонения плода - неинвазивный пренальный тест VERAgene.

VERAgene - это первый комплексный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и моногенные заболевания, позволяя получить максимально полную картину о беременности. Большинство заболеваний, исследуемых НИПТ VERAgene, являются тяжелыми и значительно влияют на качество жизни. VERAgene тестирует на 500 мутаций, отвечающих за 50 моногенных заболеваний.

Об исследовании: 

Несмотря на распространенное мнение о том, что наследственные болезни должны обязательно передаваться от больных родственников, вероятность появления генетического заболевания возможна в любой семье, даже при отсутствии в родословной семейных болезней, и составляет 5% (общепопуляционный риск).

Каждый человек является носителем мутаций (поломок) в генах 4 - 6 наследственных заболеваний, но не подозревает об этом. При носительстве заболевание не развивается, так как наряду с мутантной, у носителя всегда есть здоровая копия гена.

Развитие генетического заболевания в семье возможно при случайной встрече двух супругов, оказавшихся носителями мутаций в одном гене, а также при возникновении новых мутаций. К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка, потому что моногенные заболевания не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.

Для проведения НИПТ VERAgene необходим образец крови матери и буккальный соскоб биологического отца. Кровь матери содержит внеклеточную ДНК как матери, так и плода. Внеклеточная ДНК выделяется и анализируется вместе с образцом ДНК отца на наличие потенциальных генетических мутаций с применением секвенирования нового поколения. Для расчета риска наличия моногенных заболеваний у плода используют уникальные комплексные биоинформатические алгоритмы.

Сроки и длительность выполнения теста:

  • Исследование может быть проведено  при одноплодной беременности и беременности двойней, включая ЭКО с собственными клетками  со срока 9 полных недель.
  • Сдать кровь для исследования  Вы можете в Медицинской компании "Жизнь" с 8.00 до 10.00 часов с понедельника по пятницу. За 20 минут до сдачи крови нужно выпить или съесть что-нибудь сладкое.
  • Результаты  теста готовятся от 14 до 21 дней.

Показания:

  • Выявление в процессе УЗИ специфических маркеров хромосомных аномалий плода
  • Наличие высокого риска отклонений по результатам биохимического скринингового исследования в I или II триместре
  • Хромосомный синдром у ребенка, уже имеющегося в семье
  • Установленное носительство одним из супругов сбалансированной хромосомной перестройки
  • Возраст старше 35 лет
  • Беременность с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.)

Противопоказания: 

  • Срок беременности менее 9 недель
  • Многоплодная беременность (более 2 плодов)
  • Беременность после ВРТ с использованием  донорской яйцеклетки или донорского сперматозоида
  • Суррогатное материнство
  • Использование стволовых клеток в течение последних двух лет
  • Злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или наличие таких новообразований в прошлом
  • Трансплантация костного мозга или трансплантация органов

Что определяет VERAgene

  • Синдром Дауна (Трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18) 
  • Синдром Патау (Трисомия 13)
  • Синдром Тернера (Моносомия Х)
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)
  • Синдром Якобса (ХYY)
  • Синдром XXYY
  • Синдром Ди Джорджи  (22q11.2) 
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Смита-Магениса (17p11.2)
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

50 моногенных заболеваний:

  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
  • Абеталипопротеинемия
  • Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
  • Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)
  • бета-талассемия
  • Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
  • Хореоакантоцитоз
  • Синдром Криглера-Найяра, тип 1
  • Муковисцидоз
  • Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая)
  • Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
  • Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Анемия Фанкони (FANCG – зависимая)
  • Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит)
  • GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
  • Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
  • Изовалериановая ацидемия
  • Синдром Жубер
  • Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип
  • Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
  • Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
  • Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
  • Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)
  • Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
  • Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)
  • Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)
  • Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)
  • Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)
  • Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
  • Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
  • Фенилкетонурия
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
  • Пикнодизостоз
  • Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)
  • Ретинальная дистрофия (RLBP1)
  • Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый
  • Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Шегрена-Ларсена синдром
  • GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
  • Синдром Ушера, тип 1F

 

Большинство этих синдромов не зависит от возраста матери, не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.

НИПТ VERAgene поможет максимально обезопасить Ваше ожидание будущего малыша и  значительно повышает Ваши шансы иметь здоровых детей!

Дополнительную информацию Вы можете узнать  здесь>>


В поисках счастья для других мы находим его для себя.

– Платон
ДЛЯ ДЕТЕЙ: ул. Первомайская, д.44, корпус 2 +7 (3452) 45-27-70 » на карте
ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ: ул. Фабричная, д. 5 +7 (3452) 50-20-30 » на карте
Вконтакте » ссылка
Facebook » ссылка
© При использовании материалов ссылка на ресурс обязательна.
Информация на сайте не является публичной офертой.