• Добро пожаловать!

    Медицинская компания «Жизнь» - многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей.  Ежедневно для Вас - высокое качество медицинского обслуживания, индивидуальный подход, высококвалифицированные специалисты и on-line консультации!

    » узнать о нас больше

  • Детский день

    Традиционный «Детский день» пройдет в Медицинской компании «Жизнь» 27 октября 2018 года

    » узнать подробнее

  • Школа счастливого материнства 
    Ближайшая Школа состоится 22 - 26 октября 2018 года

    » узнать подробнее

  • Эхосальпингоскопия

    Эхосальпингоскопия – определение проходимости маточных труб с помощью УЗИ в Медицинской компании «Жизнь»

    » узнать подробнее

  • Вакцинация против гриппа

    В Педиатрическом отделении Медицинской компании "Жизнь" проводится сезонная вакцинация против гриппа вакциной Ультрикс (Россия)

     

  • Женское здоровье

    Дорогие женщины! Приглашаем Вас пройти комплексное обследование «Женское здоровье» с целью профилактики и своевременного выявления рака у женщин 

    » узнать подробнее

  • Неинвазивный тест "Пренатест Т21"

    Позволяет определить у плода трисомию только 21 хромосомы (синдрома Дауна).

    » узнать больше

  • Консультация врача акушера-гинеколога
    Anti-age!

    » Подробнее

  • Приглашаем на семинары перинатального психолога по подготовке к родам!

    Перинатальный психолог Рыбалко Евгения Михайловна 6, 9-10, 11, 13 и 30 октября проводит семинары по подготовке к родам.

    » Читать далее

  • Амниоцентез

    Инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез)

     

    » узнать подробнее

  • Плазмолифтинг

    в решении гинекологических вопросов

     

    » узнать подробнее

  • VERAgene

    НИПТ нового поколения VERAgene! Одновременно исследует на анеуплоидии, микроделеции и 50 моногенных заболеваний у плода!

    Узнать подробнее >>

+7 (3452) 45 27 70 /для детей/
+7 (3452) 50 20 30 /для взрослых/
личный кабинет интернет-приемная
 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

 

Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности – Хромосомный микроматричный анализ пренатальный.

 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 
 

 Показания к проведению Таргетного хромосомного микроматричного анализа: 
- наличие ребенка с хромосомной патологией в семье;
- УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и прочее);
- порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
- один из родителей является носителем сбалансированной транслокации; 
- при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома.


Таргетный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять: 
- дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
- полный дополнительный набор хромосом (триплодии);
- дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
- две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия);
- контаминацию материнскими клетками. 
Хромосомный микроматричный анализ таргетный - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование.

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп. 

Преимуществом данного исследования является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

 

Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности, которая содержит 350 тысяч маркеров.

 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 

Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга. 

Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого количества ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития. 

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 750 тысяч маркеров.

 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 

В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития. 

Этот метод выявляет все возможные анеуплоидии плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ. 

Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV. 

Расширенный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).


Здоровый ребенок – счастливые родители!

ДЛЯ ДЕТЕЙ: ул. Первомайская, д.44, корпус 2 +7 (3452) 45-27-70 » на карте
ДЛЯ ВЗРОСЛЫХ: ул. Фабричная, д. 5 +7 (3452) 50-20-30 » на карте
Вконтакте » ссылка
Facebook » ссылка
© При использовании материалов ссылка на ресурс обязательна.
Информация на сайте не является публичной офертой.